atresia espástica de Charlevoix-Saguenay

ataxia espástica, caracterizada por espasticidad, disartria, debilidad muscular distal, deformacion de los pies, ataxia truncal y ausencia de potenciales sensoriales en los miembros inferiores. También se observa estrías retinianas similares a las observadas en la atrofia óptica de Leber y frecuentes prolapsos de la válvula mitral